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隨著技術(shù)進(jìn)步和成本的大幅下降,基因檢測(cè)逐漸從生物醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室走向臨床,走近普通大眾生活。在“基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)疾病”“基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)孩子天賦”等“盛名”之下,不少機(jī)構(gòu)也紛紛推出相關(guān)服務(wù)?;驒z測(cè)到底價(jià)值如何?對(duì)于新興技術(shù),我們?cè)撊绾胃美煤陀行ПO(jiān)管?本報(bào)記者展開調(diào)查。
可以治百?。?/strong>
能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病,但并不適用于所有疾病
家住山東濟(jì)南天橋區(qū)的李女士近期做了一次孕期基因檢測(cè)?!拔沂歉啐g孕婦,害怕寶寶不健康,嚴(yán)格按照醫(yī)生的要求進(jìn)行產(chǎn)檢。”李女士介紹,懷孕20周時(shí),醫(yī)生通過(guò)B超發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不正常,經(jīng)過(guò)無(wú)創(chuàng)外周血基因篩查,胎兒的21號(hào)染色體異常,患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)很高,隨后羊水穿刺確診,李女士不得不忍痛終止妊娠。
“產(chǎn)前檢查應(yīng)用基因檢測(cè),可查出胎兒是否攜帶出生后會(huì)引起嚴(yán)重疾病的突變基因,如果有,父母可以選擇終止妊娠,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰告訴記者,從臨床上看,基因檢測(cè)是檢查基因的序列,與健康人的參數(shù)對(duì)比,看這些序列是否改變。如果有改變,找出可引起疾病的變異基因,從而判斷被檢測(cè)者是否患病,例如一些遺傳病。
“基因檢測(cè)的確具有很高的醫(yī)學(xué)價(jià)值?!北本┘蚣涌萍加邢薰究偛脳盍嵴J(rèn)為,許多遺傳病的致病基因都非常明確,通過(guò)基因檢測(cè),能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病?;颊弑淮_診后,可接受針對(duì)性的靶向治療,從而控制疾病,并且減少盲目就醫(yī)帶來(lái)的痛苦。
那么,基因檢測(cè)能否檢測(cè)所有疾???
“基因檢測(cè)并沒(méi)這么‘神’?!睆埡瓯f(shuō),基因變異不一定產(chǎn)生疾病,有的基因變異只表明個(gè)體性狀不同,比如兩個(gè)人的長(zhǎng)相不一樣。從醫(yī)學(xué)上講,絕大部分疾病與遺傳沒(méi)有關(guān)系,而是由外界條件和患者后天身體變化造成。以乳腺癌為例,僅有5%的病人有家族病史。
楊玲認(rèn)為,基因檢測(cè)是否有效,得從具體的疾病和其科學(xué)證據(jù)、數(shù)據(jù)積累上來(lái)判斷。復(fù)雜性疾病,比如一般的高血壓、糖尿病、心臟病等疾病,跟基因關(guān)系不大,基因檢測(cè)就很難預(yù)測(cè)和確診疾病。
現(xiàn)階段,主流的臨床基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),都是做一些會(huì)引起疾病的基因突變檢測(cè),而不是做那些虛無(wú)縹緲的關(guān)聯(lián)檢測(cè)。判斷基因突變到底會(huì)不會(huì)引起疾病,需要基因檢測(cè)的分析員有較高的判斷水平、醫(yī)學(xué)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)等。
還能測(cè)天賦?
“天賦基因”檢測(cè)并不靠譜,涉嫌坑蒙拐騙、炒作概念
“聽說(shuō)現(xiàn)在的基因檢測(cè)技術(shù)可以檢測(cè)孩子的天賦。我想早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)兒子的天賦,從而有針對(duì)性地培養(yǎng)他?!奔易”本┏?yáng)區(qū)的楊女士最近花了5000多元給2歲的兒子做了一次“天賦基因”檢測(cè)。楊女士介紹說(shuō),從某電商平臺(tái)下單付款,兩天后就收到檢測(cè)機(jī)構(gòu)的采樣工具,按照說(shuō)明書給兒子采集口腔細(xì)胞,然后寄給檢測(cè)機(jī)構(gòu),不到20天就收到了制作精美的檢測(cè)報(bào)告。
“檢測(cè)報(bào)告有50多頁(yè)厚,里面有大量的數(shù)據(jù)表格和英語(yǔ)詞句,很多內(nèi)容看不懂?!睏钆空f(shuō),報(bào)告內(nèi)容包括藝術(shù)特長(zhǎng)、智商、體育特長(zhǎng)、性格傾向等,每項(xiàng)檢測(cè)后面都注明了飲食建議、未來(lái)職業(yè)發(fā)展方向等。
記者調(diào)查發(fā)現(xiàn),幾家電商平臺(tái)都有出售“天賦基因”檢測(cè)業(yè)務(wù),每單價(jià)格從2000多元到60000多元不等。其中,60000多元的基因檢測(cè)業(yè)務(wù)宣稱由境外機(jī)構(gòu)檢測(cè),不僅能檢測(cè)孩子的健康,如體型發(fā)育、疾病風(fēng)險(xiǎn)等,還能檢測(cè)孩子的天賦,如運(yùn)動(dòng)潛能、藝術(shù)天賦、學(xué)習(xí)能力等。操作很方便,到貨后使用檢測(cè)工具采樣,再寄回檢測(cè)機(jī)構(gòu),一段時(shí)間后便能收到檢測(cè)報(bào)告。
基因檢測(cè)真能“算”出孩子的天賦?
“以目前的科技水平,‘天賦基因’檢測(cè)并不靠譜,涉嫌坑蒙拐騙、炒作概念,而且收費(fèi)都非常高。”張宏冰告訴記者,“天賦基因”檢測(cè)是根據(jù)基因的關(guān)聯(lián)分析得出,而關(guān)聯(lián)分析只表明非常輕微的可能性。檢測(cè)機(jī)構(gòu)把它擴(kuò)大化,把似是而非的東西變成事實(shí),變成了各種“天賦基因”,比如音樂(lè)基因、美術(shù)基因等。
事實(shí)上,人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定,以目前的科技水平還沒(méi)辦法給出準(zhǔn)確解答。相關(guān)專家解釋說(shuō),比如,智商與基因有密切關(guān)系,但智商由成千上萬(wàn)的基因綜合決定,從基因測(cè)序的角度看,很難檢測(cè)出某人的智商天賦。相反,某個(gè)基因突變導(dǎo)致智商很低是完全能夠檢測(cè)出來(lái)的,例如唐氏綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥,但這是基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。
如何更有序?
既扶持保護(hù),又合理監(jiān)管,呼喚統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)
隨著科學(xué)的進(jìn)步,基因檢測(cè)已成為臨床中非常重要的檢測(cè)診斷疾病的手段。從第一個(gè)人類的全基因測(cè)序研究花費(fèi)30多億美元到現(xiàn)在幾千元人民幣就能實(shí)現(xiàn),基因檢測(cè)成本大大降低,普通的檢測(cè)機(jī)構(gòu)也能完成,于是產(chǎn)生了一些投機(jī)者,炒作基因檢測(cè)的概念賺錢。
“目前,基因檢測(cè)行業(yè)中大部分企業(yè)都在認(rèn)真地做基因檢測(cè)項(xiàng)目,但也存在不規(guī)范和不嚴(yán)謹(jǐn)?shù)钠髽I(yè)。”楊玲認(rèn)為,基因檢測(cè)是一個(gè)新興行業(yè),本身技術(shù)門檻高,監(jiān)管還存在滯后?;驒z測(cè)在臨床的應(yīng)用,應(yīng)該按照醫(yī)療器械、診斷試劑來(lái)監(jiān)管,對(duì)實(shí)驗(yàn)室、檢測(cè)人員和試劑都應(yīng)該有嚴(yán)格的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)。
“某些電商平臺(tái)公開出售‘天賦基因’檢測(cè)服務(wù),這本身就表明管理存在漏洞?!睏盍嵴f(shuō),合法的基因檢測(cè)需要四個(gè)資質(zhì):公司從事基因檢測(cè)的醫(yī)療資質(zhì)、員工資質(zhì)、項(xiàng)目資質(zhì)、所用試劑資質(zhì)?!疤熨x基因”檢測(cè)服務(wù)沒(méi)有項(xiàng)目資質(zhì),不該出現(xiàn)在市場(chǎng)上。在美國(guó),這類基因檢測(cè)僅停留在實(shí)驗(yàn)室研究階段,禁止進(jìn)入市場(chǎng)賺錢。
“政府應(yīng)對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)既扶持保護(hù),又合理監(jiān)管。”張宏冰認(rèn)為,基因檢測(cè)在非臨床的新領(lǐng)域應(yīng)用還處在實(shí)驗(yàn)室研究和數(shù)據(jù)積累階段,如果對(duì)它們監(jiān)管過(guò)嚴(yán),限制太多,可能會(huì)阻礙技術(shù)發(fā)展。遺傳病、腫瘤、產(chǎn)前檢查等可靠領(lǐng)域的基因檢測(cè)應(yīng)大力扶持,而測(cè)天賦、知生死等沒(méi)有科學(xué)依據(jù)的打著基因檢測(cè)旗號(hào)牟利的行為則應(yīng)該嚴(yán)厲打擊遏制。
基因是生命的基本因子。隨著生命科學(xué)和計(jì)算機(jī)技術(shù)的發(fā)展,基因檢測(cè)在臨床方面的應(yīng)用會(huì)越來(lái)越多,其質(zhì)量和可信度會(huì)越來(lái)越高。業(yè)內(nèi)專家表示,目前我國(guó)還缺乏基因檢測(cè)公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn),各個(gè)機(jī)構(gòu)的相關(guān)技術(shù)手段大相徑庭,水平參差不齊,亟須建立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),比如技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、試劑標(biāo)準(zhǔn)、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)等,促進(jìn)行業(yè)安全、有序、可靠發(fā)展。
■記者手記
新技術(shù)應(yīng)用 亟須創(chuàng)新監(jiān)管
近年來(lái),基因檢測(cè)、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的新技術(shù)不斷走向應(yīng)用,讓人們享受到技術(shù)進(jìn)步帶來(lái)的健康福利。新技術(shù)之所以“新”,是因?yàn)閯偝霈F(xiàn),還存在不成熟的地方,也不被多數(shù)人熟知。市場(chǎng)中的一些投機(jī)者很容易打著新技術(shù)旗號(hào),利用信息不對(duì)稱來(lái)招搖撞騙,很多人容易上當(dāng),輕則損失金錢,重則影響身體健康。
新技術(shù)應(yīng)用需要有關(guān)部門創(chuàng)新監(jiān)管。既不能放開不管,讓市場(chǎng)野蠻生長(zhǎng),也不能管死,抑制新技術(shù)的發(fā)展動(dòng)力。要及時(shí)對(duì)新技術(shù)的應(yīng)用進(jìn)行評(píng)估,區(qū)分哪些是確定性的成果、哪些還處于測(cè)試和研究階段。針對(duì)前者,應(yīng)該制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn),讓其穩(wěn)步健康發(fā)展。針對(duì)測(cè)試和研究階段的前沿應(yīng)用,應(yīng)規(guī)范其操作,并嚴(yán)格禁止其入市,以維持健康有序的市場(chǎng)環(huán)境。(申少鐵)
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